انيميا الفول ♥♥ فريق الاسعافات ♥♥

من طرف **admin** الأربعاء أغسطس 17, 2011 8:25 am

انيميا الفول ♥♥ فريق الاسعافات ♥♥ Ixw29283

إن
نقص أنزيم جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس ( G6PD ) في كريات الدم الحمراء ،
الذي تم اكتشافه عام 1956، يعتبر من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا ، إذا
يعاني أكثر من 400 مليون شخص في كل أنحاء العالم من هذا النقص . يطلق على
نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول favism لأن الأفراد المصابين بهذا النقص
مصابين بحساسية لنبات الفول . الأشخاص المصابين بنقص في نشاط هذا الإنزيم
معرضون لخطر الإصابة بعدد من الاضطرابات الخطيرة والتي من الممكن أن تؤدي
للموت إذا لم يتم علاجهم بطريقة صحيحة .

وبإختصار فإن أنيميا الفول
favism عبارة عن فقر دم انحلالي شديد , يحدث عادة في أشخاص منحدرين من
منطقة البحر الأبيض المتوسط , ويحدث عندما يقوم الشخص المصاب بنقص في أنزيم
جلكوز-6-فوسفيت ديهيدروجيناس بأكل الفول أو يستنشق حبوب لقاح الفول .

نقص الإنزيم G6PD في علم الوراثة
من
المعروف أن في البشر هناك 23 زوج من الكروموسومات التي تحدد الصفات
الورائية الجسدية والخاصة بالتمثيل الغذائي المتنوعة . أحد هذه الأزواج الـ
23 من الكروموسومات هو زوج الكروموسوم إكس و واي X and Y ( والتي تعرف
بكروموسومات الجنس) التي تحدد جنس الفرد بالإضافة إلى أشياء أخرى .
الكروموسوم إكس مهم بشكل خاص لأنه يحمل الجينات الأساسية لبقاء الإنسان .
يوجد جين مهم في الكروموسوم إكس وهو جين الإنزيم G6PD .

جميع
الأمراض الوراثية التي لها علاقة بالكروموسوم أكس مثل نقص الإنزيم G6PD ,
تؤثر على الذكور أكثر من الإناث . سيظهر نقص G6PD في الإناث فقط عندما يكون
هناك نسختان معيبتان للجين في الأنثى . وطالما وجدت نسخة واحدة صالحة لجين
G6PD في أنثى, فإنه سيتم إنتاج أنزيم طبيعي وهذا الأنزيم الطبيعي يستطيع
القيام بوظيفة الأنزيم المعيب . عندما تظهر ميزة موروثة معينة بمثل هذه
الطريقة يطلق عليها صفة وراثية متنحية . في الذكور, وبسبب وجود كروموسوم
إكس واحد فقط ، فظهور جين G6PD معيب واحد يكون كافيا لحدوث نقص الإنزيم
G6PD .

من المعروف أن هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف
لنفس الجين الذي يسبب نقص الإنزيم G6PD . أنزيم G6PD المعيب قد يكون مختلف
من شخص لشخص . وتختلف طفرات الجين من منطقة للأخرى , لكن سكان منطقة معينة
عادة يتقاسمون تلك الطفرة . على سبيل المثال, في مصر يتواجد فقط نوع واحد
من السلالات يسمى "سلالة أو طفرة البحر الأبيض المتوسط" Mediterranean
variant , بينما في اليابان هناك نوع مختلف يدعى طفرة اليابان Japan
variant .

ما هي فرص توريث نقص الإنزيم للأبناء؟

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم غير مصابة وليست حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب (صفر%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا لجين نقص إنزيم G6PD (أي لا تظهر عليها الأعراض المرضية) (100%)

إذا كان الأب مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (50%)

نسبة إنجاب أنثى حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

إذا كان الأب غير مصاب وكانت الأم حاملا للجين

نسبة إنجاب أنثى مصابه (صفر%)

نسبة إنجاب أنثي حاملا للجين (50%)

نسبة إنجاب ذكر مصاب ( 50%)

انيميا الفول ♥♥ فريق الاسعافات ♥♥ Ixw29283